Zita Krūmiņa
Tas nevar būt! Lūdzu, atkārtojiet analīzi! Tā noteikti ir kļūda! Grūtniecība taču noritēja tik labi. Es neslimoju, ultrasonogrāfija bija trīs reizes, un ginekologs man teica, ka bērns attīstās normāli.”
“Mēs tā gaidījām meitiņu. Abi ne dzeram, ne smēķējam. Par ko mums šis sods?”
“Es labprāt viņu ņemtu mājās un audzinātu, bet vīrs draud ar šķiršanos. Ko es viena iesākšu ar trim bērniem, no kuriem viens ir invalīds?”
“Mēs viņu uztveram kā veselu bērnu. Viņš vienmēr ir kopā ar mums visos pasākumos, un mūsu draugi ir kļuvuši arī viņa draugi.”
Ja grūtniecība ir bijusi vēlama un bērns gaidīts, apzināti vai neapzināti līdzās ir loloti sapņi un ieceres par topošo atvasīti… Tad atskan nežēlīgie vārdi “jūsu bērnam ir Dauna sindroms”– kā jūras vilnis, kas vienā mirklī spēj sagraut un aizskalot rūpīgi celto smilšu pili. Man vienmēr bijis grūti to pateikt vecākiem, jo tā ir diagnoze visam mūžam. Jāpaiet ilgākam laikam, lai ģimene, pārvarējusi sāpes un vilšanos, spētu pieņemt realitāti.
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms jeb 21. hromosomas trisomija ir visbiežākā hromosomālā patoloģija un viens no biežākajiem garīgās atpalicības cēloņiem. Pasaulē vidēji viens no 700 bērniem piedzimst ar Dauna sindromu. Angļu ārsts Dauns 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimnieku ārējo izskatu, bet 1959. gadā atklāja, ka sindroma pamatā ir viena lieka 21. hromosoma. Saslimšanas risks palielinās, ja māte ir vecāka.
Mātes vecums (gadi) Risks piedzimt bērnam
ar Dauna sindromu
20 1 no 1500
25 1 no 1350
30 1 no 900
35 1 no 380
37 1 no 240
39 1 no 150
41 1 no 85
43 1 no 50
45 1 no 28
Redzams, ka 45 gadus vecai sievietei varbūtība, ka piedzims bērniņš ar Dauna sindromu, ir 50 reižu lielāka nekā sievietei vecumā no 20 līdz 25 gadiem. Latvijā 1998.‑gadā piedzimuši 23 bērni ar Dauna sindromu (13‑mātes bija vecākas par 35 gadiem).
Kas raksturīgs bērnam ar Dauna sindromu?
Klīniski ir raksturīga ārējo pazīmju kopa, t. s. fenotips:
• mongoloīdi sejas vaibsti ar ieslīpām acu spraugām;
• mazas ausis;
• plakans pakausis;
• īss kakls;
• bieži pastrupi pirksti un var būt mainīts plaukstu līniju zīmējums;
• sausa āda;
• vispārējs muskuļu vājums, kura dēļ mute bieži ir pavērta.
Katrs simptoms atsevišķi par sindromu neliecina un var būt sastopams arī pilnīgi veseliem indivīdiem.
Aptuveni vienai trešdaļai Dauna sindroma slimnieku ir iedzimta sirdskaite, kas var būt par agrīnas nāves cēloni. Visiem slimniekiem ir fiziskās un garīgās attīstības atpalicība.
Inteliģences koeficients (IK) ir samazināts (aptuveni 30 līdz 60). IK norma ir aptuveni 100. Bērniem ir raksturīga labsirdība, atklātība, emocionalitāte, viņus viegli iepriecināt. Dauna slimnieki bieži ir muzikāli un labi zīmē.
Diagnozes apstiprināšanai un 21. hromosomas trisomijas tipa noteikšanai nepieciešams izmeklēt bērna hromosomas – t.s. kariotipu. Normāli katram cilvēkam ir 46 hromosomas jeb 23 pāri, jo katrs bērniņš saņem 23 hromosomas no mātes un 23 hromosomas no tēva. Dauna sindroma kariotips ir izmainīts:
• aptuveni 95% ir parastā trisomija, kur kopējais hromosomu skaits visās šūnās ir 47 (viena lieka 21. hromosoma);
• aptuveni 3% ir t.s. mozaicisms, kad daļa šūnu ir ar normālu hromosomu skaitu (46), bet daļa šūnu satur papildu hromosomu (47);
• aptuveni 2% novēro translokāciju – lieko 21. hromosomu veido divu dažādu hromosomu savienošanās. Šajā gadījumā nepieciešams izmeklēt vecāku kariotipu.
Hromosomu skaita pārmaiņas ir nejaušība, kas iespējama gan tēva, gan mātes šūnu dalīšanās laikā. Hromosomas nepareizi sadalās parasti jau pirms apaugļošanās.
Atkārtots risks, ka piedzims slims bērns ir mazs, izņemot translokācijas variantu, bet katrā konkrētā gadījumā nepieciešama ģenētiskā konsultācija.
Vai iespējams auglim diagnosticēt Dauna sindromu grūtniecības laikā?
Daudzās valstīs izdara speciālus testus uz Dauna sindromu grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma. Arī Latvijā tā ir oficiāli atzīta riska grupa. Atsevišķās valstīs (piemēram, Izraēlā) Dauna skrīningu veic visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma. Grūtniecēm asins plazmā nosaka vairākus faktorus, kas 60 līdz 80% gadījumu ir mainīti, ja auglim ir Dauna sindroms.
Svarīgs diagnostisks kritērijs ir arī ultrasonogrāfiskie dati un augļa ādas krokas biezums kakla mugurpusē 10.–12. grūtniecības nedēļā.
Precīzai diagnozei nepieciešams pārbaudīt hromosomu skaitu augļa šūnās. Materiālu iegūst, ņemot augļūdeņus (amniocentēze) vai horiona bārkstiņu materiālu. Šādu invazīvo metožu lietojumam ir jābūt rūpīgi pārdomātam un pārrunātam ar ģimeni, jo pastāv nelieli spontānā aborta draudi (aptuveni 1%).
Ko darīt ģimenei, kurā ir piedzimis bērns ar Dauna sindromu?
Nepieciešama pediatra – ģenētiķa konsultācija, lai izskaidrotu sindroma rašanās cēloņus, likvidētu vecāku vainas apziņu, pastāstītu par slimības klīniskām izpausmēm un bērna attīstības perspektīvām. Notiek pārrunas par atkārtota riska iespēju piedzimt bērnam ar Dauna sindromu.
Pieņem mani tādu, kāds esmu, un mīli mani… √
